International Journal of Medicine and Data
International Journal of Medicine and Data. 2022; 6: (2) ; 10.12208/ j.ijmd.20220051 .
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南宁市妇幼保健院 广西南宁
*通讯作者： 黄卫彤,单位：南宁市妇幼保健院 广西南宁；
目的 探讨研究在遗传性耳聋诊断中实施耳聋基因诊断的临床价值及遗传咨询价值。方法 研究样本选取时间为2021年01月至2021年12月于本院100例自愿基因检测者进行研究，并提供遗传咨询，统计检测结果。结果 23例患者携带有基因突变，1例GJB2 -167delT纯合突变，8例复合杂合突变：2例双重杂合突变。12例杂合突变。结论 在遗传性耳聋诊断中实施耳聋基因检测可以明确突变类型，可明确子代的耳聋发生概率为后续的婚育提供参考，具有重要临床价值。
Objective To explore the clinical value and genetic counseling value of deafness gene diagnosis in the diagnosis of hereditary deafness. Methods the study samples were selected from January 2021 to December 2021. 100 voluntary gene testers were studied in our hospital, and genetic counseling was provided to count the test results. Results 23 patients carried gene mutations, 1 GJB2 - 167delt homozygous mutation, 8 compound heterozygous mutations and 2 double heterozygous mutations. 12 cases of heterozygous mutation. Conclusion the implementation of deafness gene detection in the diagnosis of hereditary deafness can clarify the mutation type and the occurrence probability of deafness in offspring, and provide reference for subsequent marriage and childbirth, which has important clinical value.
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